Sichelzellkrankheit HbSC
ORPHA:251365· ICD-10 D57.2· Sickle cell S-C disease
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch Anämie, Retikulozytose und Anomalien der Erythrozyten gekennzeichnet ist, darunter Targetzellen (Schießscheiben-Erythrozyten), irreversibel gesichelte Zellen und kristallhaltige Zellen. Der klinische Verlauf ist ähnlich wie bei der Sichelzellkrankheit, jedoch weniger schwerwiegend und mit weniger Komplikationen verbunden. Zu den Anzeichen und Symptomen können akute Schmerzepisoden, Milzinfarkte und Milzsequestrierungskrisen, akutes Brustsyndrom, fokal segmentale Glomerulosklerose, ischämische Hirnschädigung, periphere Retinopathie und Osteonekrose gehören.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages