镰状细胞β地中海贫血综合征

定义

一种罕见的遗传性血红蛋白病，在产生异常血红蛋白和β-珠蛋白链合成减少的同时影响红细胞。临床表现与镰状细胞疾病相似，主要表现为贫血、血管闭塞及其并发症、急性发作疼痛、急性胸腔综合征、肺动脉高压、脓毒症、缺血性脑损伤、脾滞留型危象和脾肿大。