Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die die roten Blutkörperchen sowohl durch die Produktion von anormalem Hämoglobin als auch in der verminderten Synthese von Betaglobinketten beeinträchtigt. Die klinischen Manifestationen hängen von der Menge der verbleibenden Beta-Globinkettenproduktion ab und ähneln der Sichelzellkrankheit, einschließlich Anämie, Gefäßverschlüssen und deren Komplikationen, akuten Schmerzepisoden, akutem Brustsyndrom, pulmonaler Hypertonie, Sepsis, ischämischer Hirnschädigung, Milzsequestrierungskrise und Splenomegalie.