Sikkelcelziekte - bèta-thalassemie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie die de rode bloedcellen aantast, met productie van abnormaal hemoglobine en verminderde aanmaak van bèta-globineketens. De klinische manifestaties zijn afhankelijk van de mate van residuele productie van bèta-globineketens, en zijn gelijkaardig aan die van sikkelcelziekte, zoals onder meer anemie, vasculaire occlusie en de complicaties hiervan, acute episodes met pijn, acute borstsyndroom, pulmonale hypertensie, sepsis, ischemisch hersenletsel, miltsekwestratie en splenomegalie.