染色体1q41q42微缺失综合征
ORPHA:250999· ICD-10 Q93.5· 1q41q42 microdeletion syndrome
定义
1q41q42微缺失综合征是一种以严重发育迟缓和/或智力障碍、典型面部畸形、脑异常、癫痫发作、腭裂、马蹄内翻足、指甲发育不良和先天性心脏病为特征的染色体异常。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:250999· ICD-10 Q93.5· 1q41q42 microdeletion syndrome
1q41q42微缺失综合征是一种以严重发育迟缓和/或智力障碍、典型面部畸形、脑异常、癫痫发作、腭裂、马蹄内翻足、指甲发育不良和先天性心脏病为特征的染色体异常。