Síndrome de microdeleción 1q41q42
ORPHA:250999· ICD-10 Q93.5· 1q41q42 microdeletion syndrome
Definición
Es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso grave del desarrollo y/o discapacidad intelectual, características dismórficas faciales típicas, anomalías cerebrales, crisis epilépticas, paladar hendido, pie zambo, hipoplasia ungueal y cardiopatía congénita.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal