瓜氨酸血症II型
ORPHA:247585· ICD-10 E72.2· Citrullinemia type II
定义
希特林缺乏症的一种严重亚型，临床特征为成人期发病（20岁和50岁），反复出现高氨血症和相关的神经精神症状，如夜间谵妄、神志不清、烦躁不安、定向障碍、嗜睡、记忆缺失、行为异常（攻击性、易激惹和多动），癫痫发作和昏迷。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adult
ORPHA:247585· ICD-10 E72.2· Citrullinemia type II
希特林缺乏症的一种严重亚型，临床特征为成人期发病（20岁和50岁），反复出现高氨血症和相关的神经精神症状，如夜间谵妄、神志不清、烦躁不安、定向障碍、嗜睡、记忆缺失、行为异常（攻击性、易激惹和多动），癫痫发作和昏迷。