Citrullinemie type II

Definitie

Een ernstig subtype van citrinedeficiëntie, klinisch gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid (tussen de leeftijd van 20 en 50 jaar), terugkerende episodes met hyperammoniëmie en geassocieerde neuropsychiatrische symptomen zoals nachtelijk delirium, verwardheid, rusteloosheid, desoriëntatie, slaperigheid, geheugenverlies, abnormaal gedrag (agressie, prikkelbaarheid, en hyperactiviteit), insulten, en coma.