Citrulinemia tipo II

Definición

Es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, tales como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anómalo (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma.