瓜氨酸血症I型
ORPHA:247525· ICD-10 E72.2· Citrullinemia type I
定义
瓜氨酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环缺陷，其生物学特征为高氨血症，临床表现包括新生儿型（急性新生儿瓜氨酸血症I型，见该词条）：进行性嗜睡、喂养困难、呕吐；晚发型（成人期发病瓜氨酸血症I型，见该词条）：程度不一的高氨血症。
- 患病率
- 1-9 / 100 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- All ages
ORPHA:247525· ICD-10 E72.2· Citrullinemia type I
瓜氨酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环缺陷，其生物学特征为高氨血症，临床表现包括新生儿型（急性新生儿瓜氨酸血症I型，见该词条）：进行性嗜睡、喂养困难、呕吐；晚发型（成人期发病瓜氨酸血症I型，见该词条）：程度不一的高氨血症。