Citrullinemie type I
ORPHA:247525· ICD-10 E72.2· Citrullinemia type I
Definitie
Een zeldzaam autosomaal recessief defect van ureumcyclus, biologisch gekenmerkt door hyperammoniëmie, en klinisch door progressieve lethargie, voedingsproblemen en braken bij de neonatale vorm (acute neonatale citrullinemie type I) en door variabele hyperammoniëmie in de later optredende vorm (citrullinemie type I met aanvang op volwassen leeftijd).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages