Citrulinemia tipo I
ORPHA:247525· ICD-10 E72.2· Citrullinemia type I
Definición
La citrulinemia tipo 1 es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal (citrulinemia neonatal aguda tipo 1, consulte este término) y una hiperamonemia variable en la forma de aparición más tardía (citrulinemia del adulto tipo 1, consulte este término).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages