RFG1基因型先天性糖基化障碍

定义

RFT1-CDG是一种先天性N-连接糖基化障碍，其特征是吸吮协调性差，导致进食困难和体重增长不良；肌阵挛抽搐伴肌张力低下和反射迅速，并进展为癫痫发作；眼神游动；发育迟缓；目视联系差至缺失；感音神经性听力丧失。其他可见特征包括凝血因子异常、乳头凹陷和小头畸形。这种疾病是由 RFT1 基因(3p21.1)突变引起的。