RFT1-CDG

Definitie

RFT1-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door slecht gecoördineerd zuigen, wat leidt tot voedingsproblemen en groeiachterstand; myoclonische schokbewegingen met hypotonie en krachtige reflexen die evolueren naar een stoornis met insulten; zwervende ogen; ontwikkelingsachterstand; ondermaats of afwezig visueel contact; en sensorineuraal gehoorverlies. Bijkomende kenmerken die eventueel kunnen waargenomen worden, zijn onder meer afwijkingen van coagulatiefactoren, inversie van de tepels, en microcefalie. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen RFT1 (3p21.1).