RFT1-CDG

Definizione

La RFT1-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da scarsa coordinazione nella suzione, che causa difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita; scosse miocloniche con ipotonia e velocizzazione dei riflessi, che progrediscono verso la malattia epilettica; movimenti oculari erratici; ritardo dello sviluppo; ridotto o assente contatto visivo; sordità neurosensoriale. Possono associarsi altri segni clinici, come le anomalie di fattori della coagulazione, i capezzoli introflessi e la microcefalia. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene RFT1 (3p21.1).