重症X连锁线粒体脑肌病
ORPHA:238329· ICD-10 E88.8· Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy
定义
严重的X连锁线粒体脑肌病是一种极为罕见的线粒体呼吸链疾病，导致神经退行性障碍，目前报道的两例病人特征是精神运动迟缓、肌张力低下、肌无力和消瘦。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:238329· ICD-10 E88.8· Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy
严重的X连锁线粒体脑肌病是一种极为罕见的线粒体呼吸链疾病，导致神经退行性障碍，目前报道的两例病人特征是精神运动迟缓、肌张力低下、肌无力和消瘦。