Ernstige X-gebonden mitochondriale encefalomyopathie

Definitie

Een uiterst zeldzame stoornis van mitochondriale ademhalingsketen die resulteert in een neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt, bij de twee patiënten die tot op heden werden gerapporteerd, door psychomotorische achterstand, hypotonie, areflexie, en spierzwakte en -atrofie.