Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X
ORPHA:238329· ICD-10 E88.8· Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy
Definición
La encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X es una enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial, extremadamente poco frecuente, que resulta en un trastorno neurodegenerativo, caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía, arreflexia, debilidad muscular y atrofia en los dos pacientes descritos hasta la fecha.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal