眼球脂质皮样囊肿-耳前附件-多乳头综合征
ORPHA:231742· ICD-10 Q83.3· Epibulbar lipodermoid-preauricular appendage-polythelia syndrome
定义
眼球表面结膜脂肪皮样囊肿-耳前附肢-多乳头症是一种鳃弓综合征，既往报道出现于一个丹麦家庭的七个兄弟姐妹中，其特征是额外的乳头（多乳头）、耳前附属物、常为双侧的眼球表面结膜脂肪皮样囊肿或单侧结膜下脂肪皮样囊肿。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal