Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom
ORPHA:231742· ICD-10 Q83.3· Epibulbar lipodermoid-preauricular appendage-polythelia syndrome
Definition
Epibulbäres Lipodermoid - präaurikuläre Anhänge - Polythelie ist ein Kiemenbogen-Syndrom, das bei 7 Geschwistern einer dänischen Familie beschrieben wurde. Charakteristisch sind überzählige Brustwarzen (Polythelie), präaurikuläre Anhänge und oft beidseitige epibulbäre Lipodermoide oder einseitige subkonjunktivale Lipodermoide.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal