Epibulbair lipodermoïd - preauriculair aanhangsel - polythelie-syndroom
ORPHA:231742· ICD-10 Q83.3· Epibulbar lipodermoid-preauricular appendage-polythelia syndrome
Definitie
Een kieuwboogsyndroom beschreven bij zeven broers/zussen uit één Deense familie, gekenmerkt door accessoire tepels (polythelie), preauriculaire aanhangsels, en vaak binoculaire epibulbaire lipodermoïden of unilaterale subconjunctivale lipodermoïden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal