小角膜-后巨大圆锥晶状体-持续性胎儿血管-眼缺损综合征

ORPHA:231736· ICD-10 Q15.8· Microcornea-posterior megalolenticonus-persistent fetal vasculature-coloboma syndrome

定义

小角膜-后部巨大圆锥晶状体-持续性胎儿脉管缺损综合征是一种罕见的眼部发育缺陷，其特征是双侧小角膜、后部巨大圆锥晶状体、永存原始玻璃体增生症（从晶状体后极延伸至视盘）和后脉络膜视网膜缺损。