Syndrome de microcornée-mégalolenticône postérieur-persistance du tissu vasculaire foetal-colobome
ORPHA:231736· ICD-10 Q15.8· Microcornea-posterior megalolenticonus-persistent fetal vasculature-coloboma syndrome
Définition
Anomalie rare du développement de l'oeil caractérisée par une microcornée bilatérale, un mégalolenticône postérieur, la persistance du tissu vasculaire foetal (allant du pôle postérieur du cristallin au disque optique) et un colobome choriorétinien postérieur.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal