Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma
ORPHA:231736· ICD-10 Q15.8· Microcornea-posterior megalolenticonus-persistent fetal vasculature-coloboma syndrome
Definizione
La sindrome che associa la microcornea, il megalolenticono posteriore, la persistenza del sistema vascolare fetale e il coloboma è un difetto raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da microcornea bilaterale, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale (che si estende dal polo posteriore del cristallino fino al disco ottico) e coloboma corioretinico posteriore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal