全身性显性大疱性营养不良型表皮松解症

ORPHA:231568· ICD-10 Q81.2· Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa

定义

泛发型显性营养不良性大疱性表皮松解症（DDEB-gen）是营养不良性大疱性表皮松解症（DEB，见该词条）的一个亚型，以前被称为DDEB，Pasini和Cockayne-Touraine型，其特征是泛发性水疱、粟粒疹形成、萎缩性瘢痕和指甲营养不良。