Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante
ORPHA:231568· ICD-10 Q81.2· Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa
Definizione
L'epidermolisi bollosa distrofica dominante generalizzata (DDEB-gen) è un sottotipo dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB; si veda questo termine), precedentemente noto come DDEB tipi Pasini e Cockayne-Touraine; è caratterizzata dalla formazione generalizzata di vescicole, di milia, cicatrici atrofiche e unghie distrofiche.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal