Autosomaal dominante gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa
ORPHA:231568· ICD-10 Q81.2· Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa
Definitie
Een zeldzame dystrofische epidermolysis bullosa (DEB), gekenmerkt door gegeneraliseerde blaarvorming, vorming van milia, atrofische littekenvorming, en dystrofische nagels.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal