伪氨基蝶呤综合症

定义

假性氨基蝶呤综合征是一种发育异常综合征，类似于氨基蝶呤胚胎病（见该词条），无氨基蝶呤胎儿期接触史。其特征是颅骨异常（颅缝早闭和颅顶低矿化）、异形特征（眼距过宽、睑裂异常、小颌裂唇裂和/或高腭弓、小耳和低位/旋耳）和肢体异常（短指、并指和弯指），与轻度到中度智力缺陷和身材矮小有关。