Sindrome da pseudoaminopterina

Definizione

La sindrome da pseudoaminopterina è una condizione con anomalie dello sviluppo simili a quelle osservate nell'embriopatia da aminopterina (si veda questo termine), in assenza di un'anamnesi positiva per l'esposizione fetale all'aminopterina. È caratterizzata da anomalie craniche (craniosinostosi e scarsa mineralizzazione della volta cranica), dismorfismi (ipertelorismo oculare, anomalie delle rime palpebrali, micrognatia, labioschisi e/o palato ogivale e orecchie piccole e a impianto basso/ruotate) e anomalie degli arti (brachidattilia, sindattilia e clinodattilia), associate a deficit cognitivo lieve-moderato e bassa statura.