Pseudoaminopterinesyndroom

Definitie

Een syndroom met ontwikkelingsanomalieën, gelijkend op aminopterine-embryopathie, zonder voorgeschiedenis van foetale blootstelling aan aminopterine. Pseudoaminopterinesyndroom wordt gekenmerkt door anomalieën van schedel (craniosynostose en ondermaats gemineraliseerd schedeldak), dysmorfie (oculair hypertelorisme, anomalieën van ooglidspleet, micrognathie, gespleten lip en/of hoog gebogen verhemelte, en kleine en laagstaande/gedraaide oren), en anomalieën van ledematen (brachydactylie, syndactylie en clinodactylie), geassocieerd met milde tot matige intellectuele achterstand en kleine gestalte.