常染色体隐性遗传痉挛性截瘫18型

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫18型（SPG18）是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为进行性痉挛性截瘫（出现在儿童早期），伴运动发育迟缓、重度智力障碍和关节挛缩。脑磁共振成像表现为胼胝体薄。SPG18是由编码Erlin-2蛋白的ERLIN2基因（8p11.2）突变引起。