Paraplejía espástica autosómica tipo 18

Definición

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por paraplejía espástica progresiva (de inicio en la infancia temprana) asociada a retraso en el desarrollo motor, grave discapacidad intelectual y contracturas articulares. También se ha descrito adelgazamiento del cuerpo calloso en las neuroimágenes. Estas enfermedad está causada por una mutación en el gen ERLIN2 (8p11.2) que codifica la proteína Erlina-2.