Paraplegia spastica autosomica tipo 18
ORPHA:209951· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 18
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 18 (SPG18) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva (ad esordio nella prima infanzia), associata a ritardo dello sviluppo motorio, grave disabilità cognitiva e contratture articolari. La risonanza magnetica del cervello mostra un assottigliamento del corpo calloso. La SPG18 è causata da una mutazione nel gene ERLIN2 (8p11.2) che codifica la proteina Erlina-2.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy