MYH9基因相关性疾病

定义

MYH9基因相关疾病（MYH9-RD）是一种遗传性巨血小板疾病，其主要临床为先天性血小板减少，随后可出现感音神经性耳聋、早老性白内障、肝酶升高和/或进行性肾病导致终末期肾病（ESRD）。Epstein综合征、Fechtner综合征、May-Hegglin异常和Sebastian综合征，之前被描述为不同的疾病，是MYH9-RD不同的临床表现。