MYH9-gerelateerde syndromale trombocytopenie
ORPHA:182050· ICD-10 D69.4· MYH9-related syndromic thrombocytopenia
Definitie
MYH9-gerelateerde ziekte (MYH9-RD) is een overgeërfde stoornis van reuzenbloedplaatjes met een complex fenotype gekenmerkt door congenitale trombocytopenie en mogelijk daaropvolgende manifestaties van sensorineuraal gehoorverlies, preseniele cataracten, verhoging van leverenzymen en/of progressieve nefropathie die vaak leidt tot terminale nierziekte (ESRD).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal