Trombocitopenia sindrómica asociada a MYH9

Definición

Es un trastorno hereditario de plaquetas gigantes con un fenotipo complejo caracterizado por trombocitopenia congénita y posibles manifestaciones posteriores de hipoacusia neurosensorial, cataratas preseniles, elevación de las enzimas hepáticas y/o nefropatía progresiva que suele evolucionar a enfermedad renal terminal (ERT). El síndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía de May-Hegglin y el síndrome de Sebastian, anteriormente descritos como trastornos distintos, representan algunas de las diferentes presentaciones clínicas de la enfermedad asociada a MYH9.