Rajab型脑钙化
ORPHA:178506· ICD-10 G93.8· Interstitial lung disease-brain calcification syndrome
定义
Rajab型脑钙化是一种罕见的遗传性疾病，其主要临床表现为基底节和皮质广泛钙化、发育迟缓、身材矮小、视网膜病变和小头畸形。该病的特征为非进行性神经功能恶化。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly