Calcificación cerebral tipo Rajab
ORPHA:178506· ICD-10 G93.8· Interstitial lung disease-brain calcification syndrome
Definición
Es un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de ganglios basales y corteza, retraso del desarrollo, talla baja, retinopatía y microcefalia. La ausencia de deterioro progresivo de las funciones neurológicas es característica de esta enfermedad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly