Hersenverkalking, Rajab-type
ORPHA:178506· ICD-10 G93.8· Interstitial lung disease-brain calcification syndrome
Definitie
Een zeldzame, erfelijke aandoening, gekenmerkt door wijdverspreide calcificatie van basale ganglia en cortex, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, retinopathie en microcefalie. De afwezigheid van progressieve aftakeling van neurologische functies is kenmerkend voor de ziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly