TUBA1A基因突变无脑畸形

定义

TUBA1A基因突变所致无脑回畸形（LIS）是一种先天性皮质发育异常，由于新皮质、海马、胼胝体、小脑和脑干的神经元异常移行所致。临床表现多样，可表现为严重癫痫伴智力和运动障碍，也可表现为胎儿脑发育不良，因预后较差而停止妊娠。