Lissencefalie door TUBA1A-mutatie
ORPHA:171680· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly due to TUBA1A mutation
Definitie
Een congenitale anomalie van corticale ontwikkeling, te wijten aan abnormale migratie van neuronen in lagen van neocortex en hippocampus, corpus callosum, cerebellum, en hersenstam. Er wordt een breed klinisch spectrum waargenomen, gaande van kinderen met ernstige epilepsie en intellectuele en motorische functiestoornissen, tot gevallen met ernstige cerebrale dysgenesie in de prenatale periode resulterend in beëindiging van de zwangerschap vanwege de ernst van de prognose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal