Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A
ORPHA:171680· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly due to TUBA1A mutation
Definizione
La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un'anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la laminazione neocorticale e dell'ippocampo, il corpo calloso, il cervelletto e il tronco cerebrale. Può associarsi a quadri clinici molto variabili, che comprendono l'epilessia grave nei bambini, il deficit motorio e cognitivo, la disgenesia cerebrale grave neonatale, che può giustificare l'interruzione della gravidanza a causa della prognosi infausta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal