斯洛文尼亚型心手综合征

定义

斯洛文尼亚型心-手综合征是一种罕见的心-手综合征（见该术语），在斯洛文尼亚家族成员中首次报道，常发生于成人，多以常染色体显性方式遗传。其主要临床表现为进行性心脏传导系统疾病，可导致猝死性快速心律失常、扩张型心肌病和短指畸形，上肢比下肢严重。部分病例出现肌无力性和（或）肌病性肌电图表现。