Hart-handsyndroom, Sloveens type

Definitie

Hart-handsyndroom van het Sloveens type is een zeldzame autosomaal dominante vorm van hart-handsyndroom (zie deze term), voor het eerst beschreven bij leden van een Sloveense familie, die gekenmerkt wordt door aanvang in de volwassenheid, progressieve hartgeleidingsziekte, tachyaritmieën die kunnen leiden tot plotse dood, gedilateerde cardiomyopathie en brachydactylie, waarbij de handen minder zwaar getroffen zijn dan de voeten. In sommige gevallen werden spierzwakte en/of myopathische electromyografische bevindingen waargenomen.