Sindrome cuore-mano, tipo sloveno

Definizione

La sindrome cuore-mano tipo sloveno è una forma rara, autosomica dominante, della sindrome cuore-mano (si veda questo termine), descritta per la prima volta in alcuni soggetti di una famiglia slovena; è caratterizzata da esordio nell'età adulta, da un difetto progressivo della conduzione cardiaca, tachiaritmie che possono esitare in morte improvvisa, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia, con interessamento delle mani meno grave rispetto a quello dei piedi. In alcuni casi, sono stati osservati segni elettromiografici di miopatia e/o debolezza muscolare.