FASTKD2相关的婴儿线粒体脑肌病

定义

FASTKD2基因相关的儿线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化疾病，其特征是婴儿起病的脑肌病，表现为发育迟缓、缓慢进行性偏瘫、顽固性癫痫发作和伴同侧脑室系统扩张的不对称性脑萎缩。其他特征包括视神经萎缩、血浆和/或脑脊液乳酸轻度升高和骨骼肌活检中细胞色素C氧化酶活性降低。