Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2

Definizione

L'encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2 è una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da encefalomiopatia ad esordio infantile, che esordisce con ritardo dello sviluppo, emiplegia a progressione lenta, crisi epilettiche non trattabili ed atrofia cerebrale asimmetrica con dilatazione del sistema ventricolare sul lato colpito. Altri segni clinici sono l'atrofia ottica e un lieve aumento dei livelli del lattato nel plasma e/o nel liquido cerebrospinale; la biopsia dei muscoli scheletrici evidenzia una diminuzione dell'attività della citocromo c ossidasi.