FASTKD2-gerelateerde infantiele mitochondriale encefalomyopathie

Definitie

FASTKD2-gerelateerde infantiele mitochondriale encefalomyopathie is een zeldzame, genetische mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die wordt gekarakteriseerd door infantiele aanvang van encefalomyopathie en die zich manifesteert met ontwikkelingsachterstand, traag progressieve hemiplegie, onbehandelbare epileptische aanvallen en asymmetrische atrofie van de hersenen met dilatatie van het ipsilaterale ventrikelsysteem. Bijkomende kenmerken zijn onder meer opticusatrofie, milde toename van lactaat in het plasma en/of CSV, en verminderde activiteit van cytochroom-c-oxidase in biopten van skeletspieren.