Nascimento 型X连锁型智力障碍综合征

定义

Nascimento型X连锁智力障碍一种罕见的X连锁智力障碍综合征，其特征是智力障碍(伴严重言语障碍)，粘液水肿性外观，面部特征变形(包括大头、连眉、眶上嵴突出、杏仁形深凹眼、大耳、宽嘴伴下唇外翻和唇角下降)、后发际线低、矮、颈宽、全身显著多毛、发旋异常、皮肤改变(如皮肤干燥或色素减退斑)、乳头间距宽、肥胖、小阴茎、甲营养不良和惊厥。