X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type

Definitie

X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type is een zeldzaam X-gebonden syndroom met intellectuele achterstand dat wordt gekarakteriseerd door intellectuele beperking (met ernstige spraakstoornis), een myxoedemateus uiterlijk, dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder een groot hoofd, synophrys, opvallende supraorbitale rand, amandelvormige en diepliggende ogen, grote oren, een brede mond met naar buiten gekeerde onderlip en naar beneden wijzende mondhoeken), een lage achterste haarlijn, een korte en brede nek, duidelijk algemeen hirsutisme en abnormale haarwervels, huidveranderingen (e.g. droge huid of gehypopigmenteerde vlekken), ver uit elkaar staande tepels, obesitas, micropenis, onychodystrofie, en insulten.